CELIACHIA

La celiachia è una malattia immunomediata che affligge soggetti geneticamente predisposti, scatenata dall’ingestione di glutine, che comporta infiammazione della mucosa e atrofia dei villi, a loro volta cause del malassorbimento e manifestazioni extraintestinali.

La celiachia è un disturbo ereditario causato dalla sensibilità alla frazione gliadinica del glutine, una proteina presente nel grano; proteine simili sono presenti nella segale e nell’orzo.

Predisposizione genetica: La suscettibilita alla celiachia e determinata in gran parte da molecole di classe II del complesso maggiore di istocompatibilita, in particolare dagli antigeni HLA-DQ2 e HLADQ8.

Le molecole HLA-DQ sono glicoproteine della membrana cellulare.

La peculiarita degli eterodimeri DQ2 (DQA1*05-DQB1*02) e DQ8 (DQA1*03- DQB1*0302) che ne spiega l’associazione con la celiachia è che si legano a peptidi della gliadina, deamidati dalla transglutaminasi tissutale, formando cosi un complesso HLA-antigene che puo essere riconosciuto dai recettori dei linfociti T CD4+ nella mucosa intestinale.

Cio determina attivazione dei linfociti con successivo rilascio di citochine pro-infi ammatorie responsabili delle lesioni istologiche.

 

La tipizzazione HLA ha un valore predittivo negativo pressoché assoluto ma un basso valore predittivo positivo.

Pertanto se sia il DQ2 che il DQ8 sono assenti non vi e quasi nessuna possibilita di sviluppare la malattia; viceversa, se sono presenti, la malattia e possibile, ma va ricordato che il 30-35% della popolazione generale e il 60-70% dei familiari di primo grado hanno questi antigeni senza avere la

malattia.

Infatti l’HLA spiega soltanto il 30-40% del rischio genetico.

L’analisi genetica HLA, ai fini della diagnosi rappresenta un esame di II livello, volto più ad escludere (nei soggetti DQ2 e DQ8 negativi) più che a confermare la diagnosi di celiachia.

Presentazione della celiachia in età pediatrica

Forma classica: si manifesta di solito tra i 6 mesi e i due anni, dopo l’introduzione del glutine nella dieta. Il bambino presenta tipicamente una scarsa crescita, diarrea cronica, distensione addominale, astenia, ipotonia muscolare, inappetenza ed irritabilità.

La “crisi celiaca” caratterizzata da diarrea acquosa esplosiva, marcata distensione addominale, disidratazione, diselettrolitemia, ipotensione e letargia si verifica più raramente al giorno d’oggi.

L’insorgenza in età scolare è caratterizzata spesso da sintomi “intestinali atipici” come dolori addominali ricorrenti, stipsi oppure sintomi extraintestinali come bassa statura, ritardo puberale, anemia sideropenia, alopecia, stomatite aftosa, osteoporosi, difetti dello smalto dentario , miocardite autoimmune, aumento delle transaminasi.

Un ampio range di disturbi neurologici e psichiatrici quaki epilessia con calcificazioni occipitali, atassia, ipotonia, ritardo mentale, disturbi dell’apprendimento, deficit di attenzione, emicrania è stata descritta in associazione con la celiachia in età pediatrica.

La dermatite erpetiforme (di Duhring) è una variante clinica della celiachia, la cui incidenza in età pediatrica è intorno all’1% delle diagnosi di celiachia.

  

Categorie di soggetti a rischio di celiachia.

CONDIZIONI ASSOCIATE

Condizioni associate:

Parenti di primo grado

Anemia sideropenica non responsiva al trattamento marziale

Dermatite erpetiforme

Alopecia

Colon irritabile

Stipsi ostinata

Miocardite autoimmune

Amenorrea

Stomatite aftosa

Ipoplasia dello smalto dentario

Ipertransaminasemia criptica

Bassa statura

Ritardo puberale

Osteoporosi sine causa, fratture spontanee

Sindrome Sjogren

Epilessia con calcificazioni occipitali

 

Malattie con aumentata incidenza di celiachia

Tiroidite autoimmune

Diabete di tipo 1

Epatopatia autoimmune

Sindrome di Down e sindrome di Turner

Diagnosi:

La diagnosi di malattia celiaca è formulata sulla base di elementi clinici, laboratoristici ed istologici.

Il gastroenterologo sulla base dei risultati emessi dai differenti specialisti, pone la diagnosi di malattia celiaca.

I Test sierologici consentono di identificare i soggetti con sospetta celiachia da confermare con l’indagine istologica.

Dal punto di vista sierologico è sufficiente il dosaggio degli anticorpi anti-tTG di classe IgA (IgG in

caso di deficit selettivo di IgA); il dosaggio degli EmA è comunque consigliato, considerata la loro maggiore specificità.

L’istologia rimane un supporto fondamentale della diagnosi ma non è da considerarsi il “gold standard”

L’istologia permette l’individuazione di lesioni iniziali come pure di complicanze non obiettivabili

clinicamente, come pure di escludere o confermare altre condizioni patologiche.

Secondo le linee-guida per la diagnosi di malattia celiaca in età pediatrica dell’ESPGHAN (Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica) pubblicate a maggio 2011 sul Journal Pediatric Gastroenterology and Nutrition è possibile formulare diagnosi di malattia celiaca in presenza di predisposizione genetica, sintomi correlabili con la malattia, EMA positivi, TGA positivi con valori superiori di 10 volte il valore di normalità senza dover ricorrere alla biopsia duodenale.

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